Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 42,4 kb
Valk
416 aminohapet
Tuntud ka kui
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
MANE Select transkript
ENST00000558012.6NM_003978.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PAPA sündroom (pürogeenne artriit, pioderma gangrenosum ja akne)Autosoomne dominantne

      Steriilse liigesepõletiku episoodid koos raskete nahahaavandite ja aknega, mida põhjustavad PSTPIP1 variandid.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PSTPIP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub PSTPIP1. PSTPIP1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 76 516 301 kuni 77 516 300.Kromosoom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, pöördne ahelSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, otsene ahelRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, otsene ahelPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, pöördne ahelTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, pöördne ahelPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, otsene ahelHMG20APSTPIP1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 76 995 126–76 995 609, 484 alustEkson 2: 77 018 148–77 018 248, 101 alustEkson 3: 77 018 457–77 018 531, 75 alustEkson 4: 77 025 284–77 025 318, 35 alustEkson 5: 77 025 498–77 025 604, 107 alustEkson 6: 77 027 852–77 027 914, 63 alustEkson 7: 77 028 554–77 028 652, 99 alustEkson 8: 77 029 529–77 029 574, 46 alustEkson 9: 77 030 502–77 030 581, 80 alustEkson 10: 77 031 180–77 031 278, 99 alustEkson 11: 77 032 298–77 032 394, 97 alustEkson 12: 77 032 862–77 032 952, 91 alustEkson 13: 77 035 508–77 035 563, 56 alustEkson 14: 77 035 802–77 035 935, 134 alustEkson 15: 77 037 045–77 037 475, 431 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 42,4 kb; neist 1251 alust kodeerivad valku.

PSTPIP1 sekventeerimine

6Madal

Kui raske on PSTPIP1 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused2,8%
  • GC-sisaldus58%
  • Viitekatvus0%

2

positsioonid geenis PSTPIP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu PSTPIP1 42,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2 kb eksoneid.

Geeniga PSTPIP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PSTPIP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSTPIP1 geen: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. PSTPIP1 geen: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pstpip1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test