Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 47 kb
Valk
312 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ11712
Varasemad tähised
DLEU8, AGS2
MANE Select transkript
ENST00000336617.8NM_024570.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • RNASEH2B-seotud tüüp 1 interferonopaatiaAutosoomne retsessiivne

      RNASEH2B variandid, Aicardi-Goutières'i sündroomi kõige sagedasem põhjus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RNASEH2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub RNASEH2B. RNASEH2B ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 13, vahemikus 50 433 277 kuni 51 433 276.Kromosoom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, pöördne ahelDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, otsene ahelRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, pöördne ahelC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, otsene ahelFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, otsene ahelSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, pöördne ahelINTS6RNASEH2B skeem: 11 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 909 791–50 910 140, 350 alustEkson 2: 50 927 407–50 927 478, 72 alustEkson 3: 50 929 475–50 929 582, 108 alustEkson 4: 50 930 683–50 930 759, 77 alustEkson 5: 50 934 885–50 934 999, 115 alustEkson 6: 50 943 321–50 943 394, 74 alustEkson 7: 50 945 427–50 945 532, 106 alustEkson 8: 50 947 987–50 948 068, 82 alustEkson 9: 50 949 463–50 949 505, 43 alustEkson 10: 50 953 905–50 953 985, 81 alustEkson 11: 50 956 358–50 956 762, 405 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 47 kb; neist 939 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNASEH2B

57

kohad geenis RNASEH2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNASEH2B 47 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2B geen: ribonuclease H2 subunit B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2B geen: ribonuclease H2 subunit B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnaseh2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test