Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 943 816–6 943 878 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 0,1 kb
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
U7.1
Varasemad tähised
RNU7
MANE Select transkript
ENST00000458811.1NR_023317.1
Lookuse tüüp
RNA, small nuclear

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RNU7-1 on üles ehitatud

  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub RNU7-1. RNU7-1 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 12, vahemikus 6 443 847 kuni 7 443 846.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelP3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelGNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelCDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelUSP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, otsene ahelTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelEMG1: 6 970 765–6 979 939, otsene ahel: 6 970 921–6 997 428, otsene ahelLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, pöördne ahelC1S: 6 988 259–7 071 281, otsene ahelC1R: 7 080 213–7 092 873, pöördne ahelC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, pöördne ahelC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, pöördne ahelRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, otsene ahelCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, otsene ahelPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, otsene ahelACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, pöördne ahelCD163L1RNU7-1 skeem: üks eksoon kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 943 816–6 943 878, 63 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,1 kb kogupikkusega 0,1 kb.

Kuidas genoomitest loetakse RNU7-1

4

kohad geenis RNU7-1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNU7-1 0,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU7-1 geen: RNA, U7 small nuclear 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. RNU7-1 geen: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnu7-1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test