Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 10,6 kb
Valk
1246 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Varasemad tähised
SKIV2, SKIV2L
MANE Select transkript
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SKIC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SKIC2. SKIC2 ja sellele lähedal asuvad 70 geeni kromosoomil 6, vahemikus 31 464 463 kuni 32 464 462.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, otsene ahelMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, otsene ahelDDX39B: 31 530 217–31 542 451, pöördne ahelDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, pöördne ahelATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, pöördne ahelNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, otsene ahelLTA: 31 572 054–31 574 324, otsene ahelLTATNF: 31 575 558–31 578 336, otsene ahelLTB: 31 580 525–31 582 522, pöördne ahelLST1: 31 581 065–31 588 911, otsene ahelLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, pöördne ahelNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, otsene ahelAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, otsene ahelPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, otsene ahel: 31 623 874–31 625 499, otsene ahelBAG6: 31 638 543–31 652 747, pöördne ahelAPOM: 31 652 416–31 658 214, otsene ahelC6orf47: 31 658 298–31 660 778, pöördne ahelGPANK1: 31 661 228–31 666 283, pöördne ahelCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, otsene ahel: 31 666 102–31 673 546, otsene ahelLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, otsene ahelLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, pöördne ahelLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, pöördne ahelABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, otsene ahelLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, otsene ahelLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, otsene ahelMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, otsene ahelLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, pöördne ahelDDAH2: 31 726 586–31 730 617, pöördne ahelCLIC1: 31 730 579–31 740 558, pöördne ahelMSH5: 31 739 677–31 762 678, otsene ahelMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, otsene ahelSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, otsene ahelVWA7: 31 765 590–31 777 328, pöördne ahelVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, pöördne ahelLSM2: 31 797 019–31 806 992, pöördne ahelLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, pöördne ahelHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, otsene ahelHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, otsene ahelHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, pöördne ahelNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, pöördne ahelSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, pöördne ahelEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, otsene ahelZBTB12: 31 899 065–31 902 103, pöördne ahelZBTB12: 31 927 698–31 952 048, otsene ahelCFB: 31 945 650–31 952 086, otsene ahelNELFE: 31 952 087–31 959 079, pöördne ahelNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, otsene ahelSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, pöördne ahelDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, otsene ahelWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, otsene ahelC4B: 32 014 725–32 035 975, otsene ahelC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, otsene ahelCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, pöördne ahelTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, pöördne ahelATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, pöördne ahelFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, otsene ahelPRRT1: 32 147 292–32 153 083, pöördne ahelPRRT1: 32 150 495–32 154 373, pöördne ahelPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, otsene ahelEGFL8: 32 163 918–32 171 980, otsene ahelAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, pöördne ahelRNF5: 32 178 391–32 184 769, otsene ahelAGER: 32 180 963–32 184 365, pöördne ahelPBX2: 32 184 733–32 190 278, pöördne ahelGPSM3: 32 190 766–32 195 523, pöördne ahelNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, pöördne ahelNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, otsene ahelHLA-DRASKIC2 skeem: 28 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 959 175–31 959 214, 40 alustEkson 2: 31 959 297–31 959 400, 104 alustEkson 3: 31 960 010–31 960 119, 110 alustEkson 4: 31 960 220–31 960 337, 118 alustEkson 5: 31 960 432–31 960 546, 115 alustEkson 6: 31 960 666–31 960 740, 75 alustEkson 7: 31 961 041–31 961 094, 54 alustEkson 8: 31 961 196–31 961 386, 191 alustEkson 9: 31 961 547–31 961 675, 129 alustEkson 10: 31 961 909–31 962 054, 146 alustEkson 11: 31 962 439–31 962 585, 147 alustEkson 12: 31 962 714–31 962 798, 85 alustEkson 13: 31 962 985–31 963 091, 107 alustEkson 14: 31 963 413–31 963 559, 147 alustEkson 15: 31 963 637–31 963 733, 97 alustEkson 16: 31 963 913–31 964 125, 213 alustEkson 17: 31 964 232–31 964 342, 111 alustEkson 18: 31 965 783–31 966 013, 231 alustEkson 19: 31 966 709–31 966 846, 138 alustEkson 20: 31 967 004–31 967 141, 138 alustEkson 21: 31 967 273–31 967 377, 105 alustEkson 22: 31 967 715–31 967 862, 148 alustEkson 23: 31 967 956–31 968 082, 127 alustEkson 24: 31 968 328–31 968 538, 211 alustEkson 25: 31 968 686–31 968 796, 111 alustEkson 26: 31 968 871–31 969 089, 219 alustEkson 27: 31 969 280–31 969 420, 141 alustEkson 28: 31 969 515–31 969 751, 237 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 10,6 kb; neist 3741 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SKIC2

32

kohad geenis SKIC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 32 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (32 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SKIC2 10,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC2 geen: SKI2 subunit of superkiller complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2 geen: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/skic2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test