Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
790 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
A20, OTUD7C
MANE Select transkript
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • A20 haploinsufitsients (HA20)Autosoomne dominantne

      Behçeti-taolne haigus suu- ja suguelundite haavandite, palaviku ja autoimmuunsusega, mida põhjustavad TNFAIP3 variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TNFAIP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TNFAIP3. TNFAIP3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 137 375 286 kuni 138 375 285.Kromosoom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137 492 199–137 494 394, pöördne ahelOLIG3TNFAIP3: 137 867 259–137 883 312, otsene ahelTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, pöördne ahelPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, otsene ahelARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, pöördne ahelPBOV1TNFAIP3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 137 867 259–137 867 542, 284 alustEkson 2: 137 871 213–137 871 522, 310 alustEkson 3: 137 874 845–137 875 035, 191 alustEkson 4: 137 875 688–137 875 835, 148 alustEkson 5: 137 875 996–137 876 166, 171 alustEkson 6: 137 877 076–137 877 256, 181 alustEkson 7: 137 878 432–137 879 351, 920 alustEkson 8: 137 880 071–137 880 252, 182 alustEkson 9: 137 881 035–137 883 312, 2278 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 2373 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TNFAIP3

20

kohad geenis TNFAIP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNFAIP3 16,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFAIP3 geen: TNF alpha induced protein 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3 geen: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnfaip3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test