Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 32 854 192–32 859 851 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
219 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RING12, beta1i, PSMB6i
Varasemad tähised
LMP2
MANE Select transkript
ENST00000374859.3NM_002800.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Proteasoomiga seotud autoinflammatoorsed sündroomid (CANDLE/PRAAS)Autosoomne retsessiivne

      Korduv palavik, nahakahjustused, rasvkoe kadu ja liigesprobleemid, mida põhjustavad proteasoomi defektid (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja teised).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PSMB9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PSMB9. PSMB9 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 357 022 kuni 33 357 021.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, otsene ahelHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, pöördne ahelHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, pöördne ahelHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, otsene ahelHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, pöördne ahelHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, otsene ahelHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, pöördne ahelHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, pöördne ahel: 32 813 767–32 838 822, pöördne ahelTAP2: 32 821 833–32 838 802, pöördne ahelTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, pöördne ahelPSMB8TAP1: 32 845 204–32 854 026, pöördne ahelTAP1PSMB9: 32 854 192–32 859 851, otsene ahelPSMB9HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelVPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelDAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahel: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelPSMB9 skeem: 6 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 32 854 192–32 854 289, 98 alustEkson 2: 32 856 138–32 856 205, 68 alustEkson 3: 32 857 263–32 857 394, 132 alustEkson 4: 32 858 005–32 858 134, 130 alustEkson 5: 32 858 364–32 858 505, 142 alustEkson 6: 32 859 405–32 859 851, 447 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 660 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB9 geen: proteasome 20S subunit beta 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. PSMB9 geen: proteasome 20S subunit beta 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psmb9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test