Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q15
Koordinaadid
Kromosoom 5: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 91,1 kb
Valk
1564 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
THES, SKI3
Varasemad tähised
KIAA0372, TTC37
MANE Select transkript
ENST00000358746.7NM_014639.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SKIC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SKIC3. SKIC3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 95 009 436 kuni 96 009 435.Kromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, pöördne ahelMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, otsene ahelFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, pöördne ahelSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, otsene ahelARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, otsene ahelGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, otsene ahelRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, pöördne ahelSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, otsene ahelRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, pöördne ahelGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, pöördne ahelELL2SKIC3 skeem: 43 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 95 463 894–95 464 681, 788 alustEkson 42: 95 467 866–95 467 989, 124 alustEkson 41: 95 469 780–95 469 910, 131 alustEkson 40: 95 478 290–95 478 442, 153 alustEkson 39: 95 482 473–95 482 631, 159 alustEkson 38: 95 484 724–95 484 845, 122 alustEkson 37: 95 490 908–95 491 036, 129 alustEkson 36: 95 494 682–95 494 793, 112 alustEkson 35: 95 494 964–95 495 017, 54 alustEkson 34: 95 497 416–95 497 488, 73 alustEkson 33: 95 498 370–95 498 591, 222 alustEkson 32: 95 502 880–95 503 003, 124 alustEkson 31: 95 503 814–95 503 938, 125 alustEkson 30: 95 506 934–95 507 011, 78 alustEkson 29: 95 509 594–95 509 687, 94 alustEkson 28: 95 512 477–95 512 618, 142 alustEkson 27: 95 513 571–95 513 645, 75 alustEkson 26: 95 514 855–95 514 923, 69 alustEkson 25: 95 516 353–95 516 409, 57 alustEkson 24: 95 516 525–95 516 586, 62 alustEkson 23: 95 516 672–95 516 750, 79 alustEkson 22: 95 516 916–95 517 060, 145 alustEkson 21: 95 517 146–95 517 322, 177 alustEkson 20: 95 520 716–95 520 818, 103 alustEkson 19: 95 522 054–95 522 307, 254 alustEkson 18: 95 523 202–95 523 326, 125 alustEkson 17: 95 523 655–95 523 834, 180 alustEkson 16: 95 524 465–95 524 591, 127 alustEkson 15: 95 525 398–95 525 501, 104 alustEkson 14: 95 525 587–95 525 673, 87 alustEkson 13: 95 528 013–95 528 152, 140 alustEkson 12: 95 529 001–95 529 102, 102 alustEkson 11: 95 530 089–95 530 229, 141 alustEkson 10: 95 536 817–95 536 925, 109 alustEkson 9: 95 537 043–95 537 141, 99 alustEkson 8: 95 540 690–95 540 830, 141 alustEkson 7: 95 541 305–95 541 380, 76 alustEkson 6: 95 541 815–95 541 906, 92 alustEkson 5: 95 543 184–95 543 327, 144 alustEkson 4: 95 547 061–95 547 151, 91 alustEkson 3: 95 548 560–95 548 715, 156 alustEkson 2: 95 550 581–95 550 650, 70 alustEkson 1: 95 554 936–95 554 977, 42 alust4340353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 91,1 kb; neist 4695 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SKIC3

47

kohad geenis SKIC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SKIC3 91,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC3 geen: SKI3 subunit of superkiller complex. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3 geen: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/skic3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test