Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 70,9 kb
Valk
925 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Varasemad tähised
DDX58
MANE Select transkript
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Singleton-Merteni sündroom 2Autosoomne dominantne

      Singleton-Merteni sündroomi kergem vorm, mida põhjustavad DDX58 (RIG-I) variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RIGI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub RIGI. RIGI ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 31 990 749 kuni 32 990 748.Kromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, otsene ahelACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, pöördne ahelRIGI: 32 455 323–32 552 603, pöördne ahelTOPORS: 32 540 544–32 552 611, pöördne ahelTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, otsene ahelTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, pöördne ahelNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, pöördne ahelTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, otsene ahelTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, pöördne ahelAPTXRIGI skeem: 18 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 32 455 302–32 457 418, 2117 alustEkson 17: 32 459 371–32 459 514, 144 alustEkson 16: 32 466 290–32 466 441, 152 alustEkson 15: 32 467 762–32 467 932, 171 alustEkson 14: 32 472 975–32 473 065, 91 alustEkson 13: 32 476 983–32 477 131, 149 alustEkson 12: 32 480 219–32 480 354, 136 alustEkson 11: 32 481 340–32 481 497, 158 alustEkson 10: 32 485 175–32 485 279, 105 alustEkson 9: 32 487 471–32 487 633, 163 alustEkson 8: 32 487 945–32 488 203, 259 alustEkson 7: 32 488 734–32 488 887, 154 alustEkson 6: 32 489 344–32 489 451, 108 alustEkson 5: 32 491 301–32 491 420, 120 alustEkson 4: 32 492 391–32 492 538, 148 alustEkson 3: 32 493 761–32 493 942, 182 alustEkson 2: 32 500 805–32 500 939, 135 alustEkson 1: 32 526 061–32 526 196, 136 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 70,9 kb; neist 2778 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RIGI

1

koht geenis RIGI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RIGI 70,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RIGI geen: RNA sensor RIG-I. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI geen: RNA sensor RIG-I [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rigi

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test