Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 113 127 598–113 134 014 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
177 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select transkript
ENST00000409930.4NM_173842.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • IL-1 retseptori antagonisti puudulikkus (DIRA)Autosoomne retsessiivne

      Pustuloosne nahalööve ja luupõletik sünnist alates, mida põhjustab IL1RN puudulikkus; haigus reageerib IL-1 blokeerivale ravile.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IL1RN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub IL1RN. IL1RN ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 2, vahemikus 112 630 806 kuni 113 630 805.Kromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112 645 853–112 664 727, otsene ahelSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, otsene ahelNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, pöördne ahelCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, pöördne ahelIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, pöördne ahelIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, otsene ahelIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, otsene ahelIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, otsene ahelIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, pöördne ahelIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, otsene ahelIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, otsene ahelIL38IL1RN: 113 127 598–113 134 014, otsene ahelIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, otsene ahelPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, pöördne ahelPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, otsene ahelZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, otsene ahelFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, otsene ahelRABL2AIL1RN skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 113 127 598–113 127 740, 143 alustEkson 2: 113 129 576–113 129 664, 89 alustEkson 3: 113 131 045–113 131 157, 113 alustEkson 4: 113 132 656–113 134 014, 1359 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 534 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL1RN

9

kohad geenis IL1RN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL1RN 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL1RN geen: interleukin 1 receptor antagonist. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN geen: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il1rn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test