Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 54,7 kb
Valk
1224 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HEP-COP, alpha-COP
MANE Select transkript
ENST00000241704.8NM_004371.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • COPA sündroomAutosoomne dominantne

      Kopsuhaigus koos verejooksu või intersitsiaalsete muutustega, artriidi ja neerupõletikuga, mida põhjustavad COPA variandid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas COPA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub COPA. COPA ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 1, vahemikus 159 815 922 kuni 160 815 921.Kromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, otsene ahelFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, otsene ahelSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, pöördne ahelVSIG8: 159 854 316–159 862 657, pöördne ahelVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, pöördne ahelCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, pöördne ahelTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, pöördne ahelIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, pöördne ahelSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, pöördne ahelKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, pöördne ahelPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, otsene ahelKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, pöördne ahelIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, otsene ahelATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, otsene ahelATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, otsene ahelCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, otsene ahelPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, pöördne ahelDCAF8: 160 216 800–160 285 130, pöördne ahelPEX19: 160 266 229–160 286 348, pöördne ahelPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, pöördne ahelCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, otsene ahelNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, otsene ahelNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, otsene ahelVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, pöördne ahelSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, pöördne ahelCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, pöördne ahelSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, otsene ahelSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, otsene ahelLY9COPA skeem: 33 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 160 288 594–160 290 216, 1623 alustEkson 32: 160 290 492–160 290 686, 195 alustEkson 31: 160 291 335–160 291 496, 162 alustEkson 30: 160 291 819–160 291 929, 111 alustEkson 29: 160 292 012–160 292 198, 187 alustEkson 28: 160 292 484–160 292 620, 137 alustEkson 27: 160 293 166–160 293 234, 69 alustEkson 26: 160 293 386–160 293 463, 78 alustEkson 25: 160 294 484–160 294 593, 110 alustEkson 24: 160 294 768–160 294 857, 90 alustEkson 23: 160 295 736–160 295 859, 124 alustEkson 22: 160 296 061–160 296 149, 89 alustEkson 21: 160 297 343–160 297 438, 96 alustEkson 20: 160 297 556–160 297 745, 190 alustEkson 19: 160 298 845–160 298 991, 147 alustEkson 18: 160 299 102–160 299 264, 163 alustEkson 17: 160 305 433–160 305 571, 139 alustEkson 16: 160 305 688–160 305 773, 86 alustEkson 15: 160 306 354–160 306 493, 140 alustEkson 14: 160 307 163–160 307 245, 83 alustEkson 13: 160 309 101–160 309 176, 76 alustEkson 12: 160 310 192–160 310 258, 67 alustEkson 11: 160 311 868–160 312 018, 151 alustEkson 10: 160 313 085–160 313 167, 83 alustEkson 9: 160 313 990–160 314 125, 136 alustEkson 8: 160 323 431–160 323 530, 100 alustEkson 7: 160 325 543–160 325 652, 110 alustEkson 6: 160 332 448–160 332 557, 110 alustEkson 5: 160 333 603–160 333 679, 77 alustEkson 4: 160 335 242–160 335 322, 81 alustEkson 3: 160 339 909–160 339 982, 74 alustEkson 2: 160 340 181–160 340 294, 114 alustEkson 1: 160 343 131–160 343 250, 120 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 54,7 kb; neist 3675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COPA

6

kohad geenis COPA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COPA 54,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COPA geen: coat protein complex I subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. COPA geen: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/copa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test