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Gen

PROS1

protein S

Resumen

Localización citogenética
3q11.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
Exones
15 exones en 100,8 kb
Proteína
676 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
PROS
Transcrito MANE Select
ENST00000394236.9NM_000313.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombofilia

    • Deficiencia de proteína SAutosómica dominante

      Una carencia hereditaria de la proteína S, un anticoagulante natural, causada por cambios en PROS1, que aumenta el riesgo de coágulos de sangre en las venas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla ayuda a tomar decisiones sobre la prevención de coágulos en torno a cirugías, el embarazo y los medicamentos que contienen estrógenos.

    • Trombofilia hereditaria
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PROS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PROS1. PROS1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 93.423.474 hasta 94.423.473.Cromosoma 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93.873.051–93.973.896, hebra inversaPROS1ARL13B: 93.980.128–94.055.678, hebra directaARL13BDHFR2: 93.981.180–94.063.389, hebra inversaDHFR2STX19: 94.012.043–94.028.658, hebra inversaSTX19NSUN3: 94.062.980–94.131.832, hebra directaNSUN3Diagrama de PROS1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 15: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 93.873.051–93.874.405, 1355 basesExón 14: 93.876.966–93.877.191, 226 basesExón 13: 93.879.163–93.879.314, 152 basesExón 12: 93.884.728–93.884.896, 169 basesExón 11: 93.886.336–93.886.503, 168 basesExón 10: 93.892.933–93.893.122, 190 basesExón 9: 93.896.576–93.896.691, 116 basesExón 8: 93.898.448–93.898.569, 122 basesExón 7: 93.900.804–93.900.929, 126 basesExón 6: 93.905.784–93.905.915, 132 basesExón 5: 93.906.021–93.906.143, 123 basesExón 4: 93.910.619–93.910.705, 87 basesExón 3: 93.924.240–93.924.264, 25 basesExón 2: 93.927.250–93.927.407, 158 basesExón 1: 93.973.674–93.973.896, 223 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 100,8 kb del gen; 2031 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PROS1

117

posiciones en PROS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

111 de ellas (95 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (40 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 100,8 kb de PROS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PROS1: protein S. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROS1: protein S [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pros1

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