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Gen

PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Resumen

Localización citogenética
Xp22.11
Coordenadas
Cromosoma X: 24.465.286–24.534.422 (GRCh38)
Exones
11 exones en 69,1 kb
Proteína
406 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000379162.9NM_005391.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de PDK3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PDK3. PDK3 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 23.999.854 hasta 24.999.853.Cromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbKLHL15: 23.983.716–24.027.186, hebra inversaKLHL15EIF2S3: 24.054.628–24.078.810, hebra directaEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, hebra directaZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, hebra inversaSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, hebra directaSUPT20HL1PDK3: 24.465.286–24.534.422, hebra directaPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, hebra inversaPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, hebra directaPOLA1Diagrama de PDK3: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 24.465.286–24.465.561, 276 basesExón 2: 24.494.742–24.494.883, 142 basesExón 3: 24.498.829–24.498.900, 72 basesExón 4: 24.503.327–24.503.511, 185 basesExón 5: 24.505.209–24.505.298, 90 basesExón 6: 24.518.933–24.519.010, 78 basesExón 7: 24.526.198–24.526.274, 77 basesExón 8: 24.527.574–24.527.675, 102 basesExón 9: 24.528.076–24.528.186, 111 basesExón 10: 24.531.657–24.531.770, 114 basesExón 11: 24.533.929–24.534.422, 494 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,7 kb de los 69,1 kb del gen; 1221 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PDK3

    1

    posición en PDK3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 69,1 kb de PDK3, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PDK3: pyruvate dehydrogenase kinase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PDK3: pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdk3

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