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Gen

LITAF

lipopolysaccharide induced TNF factor

Resumen

Localización citogenética
16p13.13
Coordenadas
Cromosoma 16: 11.547.722–11.586.919 (GRCh38)
Exones
4 exones en 39,2 kb
Proteína
161 aminoácidos
También conocido como
PIG7, SIMPLE, FLJ38636, TP53I7
Transcrito MANE Select
ENST00000622633.5NM_001136472.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de LITAF

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica LITAF. LITAF y 16 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 11.067.321 hasta 12.067.320.Cromosoma 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbCLEC16A: 10.944.508–11.189.745, hebra directaCLEC16ASOCS1: 11.246.400–11.256.556, hebra inversaRMI2: 11.249.619–11.381.662, hebra directaRMI2TNP2: 11.267.748–11.269.533, hebra inversaPRM3: 11.273.199–11.273.629, hebra inversaPRM3PRM2: 11.275.632–11.276.488, hebra inversaPRM2PRM1: 11.280.836–11.281.398, hebra inversaPRM1APOLTP: 11.359.845–11.527.247, hebra inversaAPOLTPLITAF: 11.547.722–11.586.919, hebra inversaLITAFSNN: 11.668.027–11.679.164, hebra directaSNNTXNDC11: 11.679.073–11.743.703, hebra inversaTXNDC11ZC3H7A: 11.750.586–11.797.263, hebra inversaZC3H7ARSL1D1: 11.833.850–11.851.586, hebra inversaRSL1D1GSPT1: 11.868.128–11.916.082, hebra inversaGSPT1NPIPB2: 11.927.259–11.976.643, hebra inversaNPIPB2TNFRSF17: 11.965.138–11.968.068, hebra directaTNFRSF17SNX29: 11.976.694–12.574.287, hebra directaSNX29Diagrama de LITAF: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11.547.722–11.549.745, 2024 basesExón 3: 11.553.533–11.553.689, 157 basesExón 2: 11.556.511–11.556.735, 225 basesExón 1: 11.586.886–11.586.919, 34 bases43215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 39,2 kb del gen; 486 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen LITAF

    5

    posiciones en LITAF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 39,2 kb de LITAF, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen LITAF: lipopolysaccharide induced TNF factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/litaf

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LITAF: lipopolysaccharide induced TNF factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/litaf

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