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Rasgo

Elevated urinary catecholamines

Nombre clínico: Elevated urinary catecholamine level

The concentration of a catecholamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0011976

Resumen

Sistema corporal
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

10 genes asociados a Elevated urinary catecholamines

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated urinary catecholamines. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ALKALK receptor tyrosine kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LMO1LIM domain only 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PHOX2Bpaired like homeobox 2BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CCND1cyclin D1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KIF1Bkinesin family member 1BNo registradoEn 1 afección
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of urine catecholamine level

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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