Rasgo
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Delayed ability to stand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | Siempre | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Siempre | En 1 afección |
| GAAalpha glucosidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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