Rasgo
Pimple
Nombre clínico: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Resumen
- También conocido como
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
- Sistema corporal
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test44 genes asociados a Pimple
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pimple. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Siempre | En 1 afección |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Siempre | En 1 afección |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Siempre | En 1 afección |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Siempre | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Siempre | En 2 afecciones |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Siempre | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTSCcathepsin C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IL7interleukin 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LPIN2lipin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSBcathepsin B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAK3Janus kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 4 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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