Rasgo
Blotchy loss of skin color
Nombre clínico: Vitiligo
Resumen
- También conocido como
- Blotchy loss of skin colour
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blotchy loss of skin color. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Siempre | En 1 afección |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXD3forkhead box D3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRACT cell receptor alpha constant | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITLGKIT ligand | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| CATcatalase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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