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Rasgo

Flat cornea

Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age.

HPO HP:0007720

Resumen

También conocido como
Cornea plana
Sistema corporal
Abnormality of the eye

23 genes asociados a Flat cornea

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flat cornea. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KERAkeratocanSiempreEn 1 afección
MARK3microtubule affinity regulating kinase 3SiempreEn 1 afección
RPGRIP1RPGR interacting protein 1SiempreEn 1 afección
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BA veces (5–29 %)En 1 afección
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorA veces (5–29 %)En 1 afección
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2A veces (5–29 %)En 1 afección
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30A veces (5–29 %)En 1 afección
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HA veces (5–29 %)En 1 afección
ELNelastinA veces (5–29 %)En 1 afección
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)A veces (5–29 %)En 1 afección
GTF2Igeneral transcription factor IIiA veces (5–29 %)En 1 afección
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2A veces (5–29 %)En 1 afección
LIMK1LIM domain kinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
METTL27methyltransferase like 27A veces (5–29 %)En 1 afección
NCF1neutrophil cytosolic factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PRDM5PR/SET domain 5A veces (5–29 %)En 1 afección
RFC2replication factor C subunit 2A veces (5–29 %)En 1 afección
STX1Asyntaxin 1AA veces (5–29 %)En 1 afección
TBL2transducin beta like 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TGFB2transforming growth factor beta 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TMEM270transmembrane protein 270A veces (5–29 %)En 1 afección
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the curvature of the cornea

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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