Rasgo
Abnormal diencephalon morphology
An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the diencephalon
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal diencephalon morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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