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Rasgo

Sunken or indented skin due to damage

Nombre clínico: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Resumen

También conocido como
Thin, atrophic scars
Sistema corporal
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

33 genes asociados a Sunken or indented skin due to damage

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Sunken or indented skin due to damage. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AEBP1AE binding protein 1SiempreEn 1 afección
COL5A2collagen type V alpha 2 chainSiempreEn 2 afecciones
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSiempreEn 10 afecciones
DSEdermatan sulfate epimeraseSiempreEn 2 afecciones
THBS2thrombospondin 2SiempreEn 1 afección
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
COL1A1collagen type I alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
COL5A1collagen type V alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ITGB4integrin subunit beta 4Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
LAMA3laminin subunit alpha 3Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
LAMB3laminin subunit beta 3Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
LAMC2laminin subunit gamma 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
LRP1LDL receptor related protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MMP1matrix metallopeptidase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ADA2adenosine deaminase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ADAMTSL2ADAMTS like 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
C1Rcomplement C1rFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
C1Scomplement C1sFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
COL1A2collagen type I alpha 2 chainFrecuente (30–79 %)En 4 afecciones
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KRT14keratin 14Frecuente (30–79 %)En 4 afecciones
KRT5keratin 5Frecuente (30–79 %)En 4 afecciones
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PLECplectinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
SMAD3SMAD family member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2No registradoEn 1 afección
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
ITGA6integrin subunit alpha 6No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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