Rasgo
Blepharochalasis
Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
Resumen
- También conocido como
- Saggy upper eyelid skin
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
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page$trait$nameLea los genes vinculados a Blepharochalasis, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test8 genes asociados a Blepharochalasis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blepharochalasis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CDH11cadherin 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GSNgelsolin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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