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Rasgo

Baggy eyes

Nombre clínico: Dermatochalasis

Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.

HPO HP:0010750

Resumen

También conocido como
Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

12 genes asociados a Baggy eyes

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Baggy eyes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FBLN5fibulin 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARL6ARF like GTPase 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL1A1collagen type I alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 1 afección
COL5A1collagen type V alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 1 afección
COL5A2collagen type V alpha 2 chainA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the eyelid

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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