Rasgo
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test6 genes asociados a Crumpled long bones
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Crumpled long bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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