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Rasgo

Popcorn calcification

Popcorn calcifications are areas of amorphous calcifications often with rings and arcs that resemble popped corn kernels in the metaphysis and epiphysis around the growth plate.

HPO HP:6000871

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

3 genes asociados a Popcorn calcification

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Popcorn calcification. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaSiempreEn 1 afección
COL1A1collagen type I alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
COL1A2collagen type I alpha 2 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Speckled calcifications in end part of bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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