Χαρακτηριστικό

Overgrowth of skullcap

Κλινική ονομασία: Calvarial hyperostosis

Excessive growth of the calvaria.

HPO HP:0004490

Γνωστό και ως: Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/calvarial-hyperostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Overgrowth of skullcap, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

9 γονίδια που συνδέονται με το Overgrowth of skullcap

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Overgrowth of skullcap. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
IDUAalpha-L-iduronidase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC39A14solute carrier family 39 member 14	Πάντα	Σε 1 πάθηση
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
VCPvalosin containing protein	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Enlargement of skull bones

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.