Χαρακτηριστικό
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας32 γονίδια που συνδέονται με το Urinary bladder sphincter dysfunction
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Urinary bladder sphincter dysfunction. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTN2reticulon 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN3ataxin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες