Χαρακτηριστικό
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Brisk jaw jerk
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Jaw hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας38 γονίδια που συνδέονται με το Jaw hyperreflexia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Jaw hyperreflexia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες