Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal rhythmic movements of ankle

Κλινική ονομασία: Ankle clonus

Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.

HPO HP:0011448

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

64 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal rhythmic movements of ankle

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal rhythmic movements of ankle. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
COQ4coenzyme Q4ΠάνταΣε 1 πάθηση
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
GCSHglycine cleavage system protein HΠάνταΣε 1 πάθηση
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8ΠάνταΣε 1 πάθηση
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IIΠάνταΣε 1 πάθηση
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaΠάνταΣε 1 πάθηση
RTN2reticulon 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
SELENOIselenoprotein IΠάνταΣε 2 παθήσεις
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorΠάνταΣε 1 πάθηση
SOD1superoxide dismutase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
ERLIN2ER lipid raft associated 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 4 παθήσεις
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ANO10anoctamin 10Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATL1atlastin GTPase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CAPN1calpain 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
KIF1Akinesin family member 1AΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
KLC2kinesin light chain 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KPNA3karyopherin subunit alpha 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLA2G6phospholipase A2 group VIΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POU3F4POU class 3 homeobox 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
REEP1receptor accessory protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
SPASTspastinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TUBA4Atubulin alpha 4aΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 24 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CD40LGCD40 ligandΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERLIN1ER lipid raft associated 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGF13fibroblast growth factor 13Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GALCgalactosylceramidaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIF1Ckinesin family member 1CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PSAPprosaposinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC16A2solute carrier family 16 member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPARTspartinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VCPvalosin containing proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
KIF5Akinesin family member 5AΣπάνια (1–4%)Σε 2 παθήσεις
GBA2glucosylceramidase beta 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
HTThuntingtinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal ankle physiologyClonus

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας