Χαρακτηριστικό
Abnormal shape of long bone
Κλινική ονομασία: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας9 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of long bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of long bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 γονίδια
- Abnormal shape of end part of bone90 γονίδια
- Short long bone78 γονίδια
- Abnormal morphology of ulna50 γονίδια
- Slender long bone47 γονίδια
- Abnormal shape of shaft of long bone15 γονίδια
- Thickened cortex of long bones10 γονίδια
- Broad long bones9 γονίδια
- Abnormal humerus morphology7 γονίδια
- Phocomelia7 γονίδια
- Crumpled long bones6 γονίδια
- Overtubulated long bones6 γονίδια
- Pseudoarthrosis4 γονίδια
- Increased density of long bones2 γονίδια
- Melorheostosis2 γονίδια
- Periosteal thickening of long tubular bones2 γονίδια
- Protuberances at ends of long bones2 γονίδια
- Bent long bone1 γονίδιο
- Bowdler spurs1 γονίδιο
- Long-bone fracture
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες