Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

RSPO1

R-spondin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.3
Koordinaten
Chromosom 1: 37.611.350–37.634.892 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 23,5 kb
Protein
263 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ40906, RSPONDIN
MANE-Select-Transkript
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XX-Störungen der Geschlechtsentwicklung

    • Erkrankungen, zu denen XX-Hoden- und ovotestikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung gehören. Am häufigsten werden sie durch ein translozierte SRY-Gen oder Veränderungen an SOX9 oder SOX3 verursacht, seltener durch Varianten in NR5A1, RSPO1 oder WNT4.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Diagnose erklärt eine Azoospermie, unterstützt die hormonelle Behandlung und führt bei RSPO1-bedingter Erkrankung zu einer Hautkrebs-Vorsorge.

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von RSPO1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der RSPO1 liegt. RSPO1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 37.123.121 bis 38.123.120.Chromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37.474.496–37.484.379, Plus-StrangZC3H12AMEAF6: 37.489.993–37.515.100, Minus-StrangMEAF6SNIP1: 37.534.449–37.554.304, Minus-StrangSNIP1DNALI1: 37.556.918–37.566.857, Plus-StrangDNALI1GNL2: 37.565.881–37.595.955, Minus-StrangGNL2RSPO1: 37.611.350–37.634.892, Minus-StrangRSPO1AIRIM: 37.681.570–37.692.296, Minus-StrangAIRIMCDCA8: 37.692.473–37.709.719, Plus-StrangCDCA8EPHA10: 37.713.880–37.765.155, Minus-StrangEPHA10MANEAL: 37.793.788–37.804.745, Plus-StrangMANEALYRDC: 37.802.945–37.808.216, Minus-StrangYRDCC1orf122: 37.806.979–37.809.886, Plus-StrangC1orf122MTF1: 37.809.574–37.859.614, Minus-StrangMTF1INPP5B: 37.860.696–37.947.241, Minus-StrangINPP5BSF3A3: 37.956.975–37.990.681, Minus-StrangSF3A3FHL3: 37.994.394–38.006.380, Minus-StrangFHL3UTP11: 38.009.111–38.024.828, Plus-StrangUTP11POU3F1: 38.043.829–38.046.793, Minus-StrangPOU3F1Diagramm von RSPO1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 37.611.350–37.612.921, 1.572 BasenExon 6: 37.613.704–37.613.892, 189 BasenExon 5: 37.614.184–37.614.333, 150 BasenExon 4: 37.616.484–37.616.675, 192 BasenExon 3: 37.629.568–37.629.949, 382 BasenExon 2: 37.632.287–37.632.353, 67 BasenExon 1: 37.634.566–37.634.892, 327 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 23,5 kb des Gens aus; 792 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RSPO1

1

Position in RSPO1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 23,5 kb von RSPO1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit RSPO1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RSPO1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RSPO1-Gen: R-spondin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1-Gen: R-spondin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rspo1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen