Merkmal
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Klinische Bezeichnung: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen69 Gene mit Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACO2aconitase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP4aquaporin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX2cut like homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCFC1host cell factor C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
29 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCpyruvate carboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASET2ribonuclease T2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXG1forkhead box G1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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