Merkmal

Convulsive status epilepticus

A type of status epilepticus characterized by a prolonged bilateral tonic-clonic seizure, or repeated bilateral tonic-clonic seizures without recovery between.

HPO HP:0032660

Auch genannt: Tonic-clonic status epilepticus
Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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8 Gene mit Convulsive status epilepticus verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Convulsive status epilepticus auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Immer	In 1 Erkrankung
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PCDH19protocadherin 19	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SYNJ1synaptojanin 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
VAMP2vesicle associated membrane protein 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Generalized convulsive status epilepticus1 Gen

Übergeordnete Merkmale

Grand mal seizures Status epilepticus with prominent motor symptoms

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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