Merkmal
Exaggerated cupid's bow
More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cupid bow upper lip, Cupid-bow shaped upper lip, Prominent cupid-bow of upper lip, Cupid's bow, accentuated
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen46 Gene mit Exaggerated cupid's bow verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Exaggerated cupid's bow auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED27mediator complex subunit 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
6 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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