Merkmal
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Episodic ataxia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Episodic ataxia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMXL2Dmx like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OTCornithine transcarbamylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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