Merkmal
High urine lactic acid levels
Klinische Bezeichnung: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased urine lactate
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen38 Gene mit High urine lactic acid levels verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High urine lactic acid levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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