Merkmal

Upper limb hypertonia

Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.

HPO HP:0200049

Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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13 Gene mit Upper limb hypertonia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Upper limb hypertonia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CLDN11claudin 11	Immer	In 1 Erkrankung
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Immer	In 1 Erkrankung
RBSNrabenosyn, RAB effector	Immer	In 1 Erkrankung
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Immer	In 1 Erkrankung
MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TUBA4Atubulin alpha 4a	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal upper limb muscles Increased muscle tone of arm or leg

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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