Merkmal
Weak and soft bones
Klinische Bezeichnung: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Weak and soft bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEUROG3neurogenin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TJP2tight junction protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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