Merkmal
Hypothalamic hamartoma
The presence of a hamartoma of the hypothalamus.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Hypothalamic hamartoma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypothalamic hamartoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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