Merkmal
Persistent left superior vena cava
A rare congenital vascular anomaly that results when the left superior cardinal vein caudal to the innominate vein fails to regress.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- PLSVC
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen76 Gene mit Persistent left superior vena cava verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Persistent left superior vena cava auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLXNcalaxin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLXND1plexin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNOcyclin O | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
36 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXJ1forkhead box J1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH3radial spoke head 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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