Merkmal
Blotchy loss of skin color
Klinische Bezeichnung: Vitiligo
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Blotchy loss of skin colour
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Blotchy loss of skin color verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blotchy loss of skin color auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXD3forkhead box D3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRACT cell receptor alpha constant | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIREautoimmune regulator | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITLGKIT ligand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CATcatalase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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