Merkmal

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Körpersystem: Abnormality of the eye

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13 Gene mit Chorioretinal hypopigmentation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Chorioretinal hypopigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
DCTdopachrome tautomerase	Immer	In 1 Erkrankung
PAX6paired box 6	Immer	In 1 Erkrankung
WT1WT1 transcription factor	Immer	In 1 Erkrankung
FASFas cell surface death receptor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
IFNGinterferon gamma	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TSC1TSC complex subunit 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TSC2TSC complex subunit 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MAGEL2MAGE family member L2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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