Merkmal
Pimple
Klinische Bezeichnung: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen44 Gene mit Pimple verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pimple auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Immer | In 1 Erkrankung |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAG2recombination activating 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSCcathepsin C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IL7interleukin 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LPIN2lipin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR4toll like receptor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSBcathepsin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK3Janus kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
4 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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