Gen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000106211(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3315(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q11.23
- Souřadnice
- Chromozom 7: 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 1,6 kb
- Protein
- 205 aminokyselin
- Další názvy
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- Transkript MANE Select
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HSPB1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Charcot-Marie-Tooth Disease
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Jak je HSPB1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,8 kb z 1,6 kb genu; 618 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HSPB1
32
pozic v genu HSPB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 11 (34 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (11 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 1,6 kb genu HSPB1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.
Rysy spojené s HSPB1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HSPB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hspb1
Dante Labs. Gen HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hspb1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů