Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DSC2

desmocollin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.1
Souřadnice
Chromozom 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 43,6 kb
Protein
901 aminokyselin
Další názvy
CDHF2
Předchozí symboly
DSC3
Transkript MANE Select
ENST00000280904.11NM_024422.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

Jak je DSC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 18, se závorkou u DSC2. DSC2 a 7 genů poblíž na chromozomu 18, od 30 580 631 do 31 580 630.Chromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, řetězec zpětnémDSC3DSC2: 31 058 840–31 102 421, řetězec zpětnémDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, řetězec zpětnémDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, řetězec dopřednémDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, řetězec dopřednémDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, řetězec dopřednémDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, řetězec dopřednémDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, řetězec dopřednémTTRSchéma DSC2: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 31 058 840–31 068 212, 9 373 bázíExon 15: 31 068 894–31 069 151, 258 bázíExon 14: 31 070 726–31 070 850, 125 bázíExon 13: 31 071 605–31 071 841, 237 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 31 074 683–31 074 907, 225 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 31 079 847–31 079 989, 143 bázíExon 10: 31 080 096–31 080 352, 257 bázíExon 9: 31 082 238–31 082 423, 186 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 31 082 926–31 083 060, 135 bázíExon 7: 31 086 576–31 086 742, 167 bází. 2 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 31 087 669–31 087 813, 145 bázíExon 5: 31 089 439–31 089 594, 156 bázíExon 4: 31 091 028–31 091 147, 120 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 31 092 101–31 092 300, 200 bázíExon 2: 31 093 559–31 093 643, 85 bázíExon 1: 31 101 903–31 102 421, 519 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat je16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,3 kb z 43,6 kb genu; 2 706 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DSC2

95

pozic v genu DSC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,6 kb genu DSC2, včetně intronů, nikoli jen 12,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (11)

Varianty genu DSC2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.631-2A>GIntron 531 087 815Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.943-1G>AIntron 731 083 061Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2125+1delIntron 1331 071 603Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2250+2T>CIntron 1431 070 724Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F708Hfs*14c.2112_2116delExon 1331 071 613Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G12Sfs*18c.34_35delExon 131 101 936Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L294Yfs*10c.880delExon 731 086 637Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q158Rfs*16c.473delExon 431 091 028Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q620Xc.1858C>TExon 1231 074 713Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R375Xc.1123C>TExon 931 082 378Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 11 variant genu DSC2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSC2: desmocollin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. Gen DSC2: desmocollin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dsc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test