Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SERPINB7

serpin family B member 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.33
Souřadnice
Chromozom 18: 63 775 418–63 805 370 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 30 kb
Protein
380 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000398019.7NM_003784.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je SERPINB7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u SERPINB7. SERPINB7 a 14 genů poblíž na chromozomu 18, od 63 290 394 do 64 290 393.Chromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63 123 346–63 320 215, řetězec zpětnémBCL2KDSR: 63 327 566–63 367 615, řetězec zpětnémKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, řetězec zpětnémVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, řetězec dopřednémSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, řetězec dopřednémSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, řetězec dopřednémSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, řetězec zpětnémSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, řetězec dopřednémSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, řetězec zpětnémSERPINB3SERPINB7: 63 775 418–63 805 370, řetězec dopřednémSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, řetězec dopřednémSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, řetězec dopřednémSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, řetězec dopřednémSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, řetězec dopřednémHMSDSERPINB8: 63 970 029–64 019 965, řetězec dopřednémSERPINB8Schéma SERPINB7: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 63 775 418–63 775 716, 299 bázíExon 2: 63 782 355–63 782 540, 186 bázíExon 3: 63 792 393–63 792 443, 51 bázíExon 4: 63 793 161–63 793 277, 117 bázíExon 5: 63 796 266–63 796 383, 118 bázíExon 6: 63 798 604–63 798 746, 143 bázíExon 7: 63 800 866–63 801 012, 147 bázíExon 8: 63 804 237–63 805 370, 1 134 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 30 kb genu; 1 143 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SERPINB7

7

pozic v genu SERPINB7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30 kb genu SERPINB7, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINB7: serpin family B member 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINB7: serpin family B member 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinb7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test