Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q24.3-q25.1
Souřadnice
Chromozom 6: 148 342 838–148 552 044 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 209,2 kb
Protein
1 247 aminokyselin
Další názvy
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
Transkript MANE Select
ENST00000367467.8NM_015278.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SASH1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SASH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u SASH1. SASH1 a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 147 947 441 do 148 947 440.Chromozom 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148 342 838–148 552 044, řetězec dopřednémSASH1UST: 148 746 895–149 078 419, řetězec dopřednémUSTSchéma SASH1: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 148 342 838–148 343 223, 386 bázíExon 2: 148 390 134–148 390 262, 129 bázíExon 3: 148 440 184–148 440 234, 51 bázíExon 4: 148 440 358–148 440 407, 50 bázíExon 5: 148 468 545–148 468 585, 41 bázíExon 6: 148 471 417–148 471 503, 87 bázíExon 7: 148 474 110–148 474 222, 113 bázíExon 8: 148 487 614–148 487 715, 102 bázíExon 9: 148 514 324–148 514 456, 133 bázíExon 10: 148 519 547–148 519 893, 347 bázíExon 11: 148 525 291–148 525 365, 75 bázíExon 12: 148 527 453–148 527 596, 144 bázíExon 13: 148 531 526–148 531 661, 136 bázíExon 14: 148 532 797–148 532 966, 170 bázíExon 15: 148 533 771–148 533 980, 210 bázíExon 16: 148 534 751–148 534 901, 151 bázíExon 17: 148 540 443–148 540 556, 114 bázíExon 18: 148 543 680–148 544 818, 1 139 bázíExon 19: 148 546 015–148 546 146, 132 bázíExon 20: 148 548 295–148 552 044, 3 750 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 209,2 kb genu; 3 744 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SASH1

10

pozic v genu SASH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 209,2 kb genu SASH1, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SASH1: SAM and SH3 domain containing 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. Gen SASH1: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sash1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test