Gen
PKP1
plakophilin 1
- HGNC 9023(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000081277(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5317(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 49,5 kb
- Protein
- 726 aminokyselin
- Další názvy
- B6P
- Transkript MANE Select
- ENST00000367324.8NM_001005337.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PKP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epidermolysis Bullosa
- Inherited epidermolysis bullosa
All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.
Jak je PKP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,3 kb z 49,5 kb genu; 2 181 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PKP1
2
pozic v genu PKP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 49,5 kb genu PKP1, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.
Rysy spojené s PKP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PKP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Lack of sweating
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Scaling skin
- Sparse hair
- Alopecia universalis
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Chapped lip
- Abnormal dentition
- Abnormal tongue morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental cavities
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PKP1: plakophilin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkp1
Dante Labs. Gen PKP1: plakophilin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkp1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů