Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 54 kb
Protein
1 214 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ20041
Transkript MANE Select
ENST00000252826.10NM_017636.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Progressive Familial Heart BlockAutozomálně dominantní

      An inherited conduction disorder, caused by changes in genes such as SCN5A and TRPM4, that can progress to complete heart block, causing dizziness, fainting or, rarely, sudden death.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular ECG checks and timely pacemaker implantation.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TRPM4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u TRPM4. TRPM4 a 58 genů poblíž na chromozomu 19, od 48 684 814 do 49 684 813.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, řetězec dopřednémFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, řetězec zpětnémRASIP1: 48 720 571–48 740 616, řetězec zpětnémRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, řetězec zpětnémIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, řetězec zpětnémFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, řetězec dopřednémFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, řetězec zpětnémBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, řetězec zpětnémHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, řetězec zpětnémPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, řetězec dopřednémPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, řetězec zpětnémTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, řetězec dopřednémNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, řetězec dopřednémDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, řetězec dopřednémBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, řetězec dopřednémFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, řetězec zpětnémGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, řetězec dopřednémLHB: 49 015 980–49 017 091, řetězec zpětnémLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, řetězec zpětnémCGB3: 49 022 869–49 024 360, řetězec zpětnémCGB3: 49 022 953–49 036 895, řetězec zpětnémCGB2: 49 031 890–49 033 238, řetězec dopřednémCGB1: 49 035 569–49 036 895, řetězec zpětnémCGB5: 49 043 595–49 045 312, řetězec dopřednémCGB8: 49 047 638–49 049 125, řetězec zpětnémCGB7: 49 054 274–49 058 860, řetězec zpětném: 49 055 793–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4: 49 061 066–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, řetězec zpětnémKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, řetězec dopřednémSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, řetězec dopřednémLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, řetězec zpětnémC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, řetězec dopřednémPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, řetězec zpětnémHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, řetězec dopřednémTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, řetězec zpětnémSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, řetězec dopřednémCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, řetězec zpětnémTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, řetězec dopřednémDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, řetězec dopřednémKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, řetězec zpětnémPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, řetězec dopřednémGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, řetězec zpětnémSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, řetězec zpětnémALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, řetězec dopředném: 49 462 752–49 486 231, řetězec dopřednémFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, řetězec dopřednémRPL13A: 49 487 510–49 493 057, řetězec dopřednémRPS11: 49 496 233–49 499 903, řetězec dopřednémRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, řetězec dopřednémFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, řetězec dopřednémRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, řetězec zpětnémNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, řetězec dopřednémPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, řetězec dopřednémPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, řetězec zpětnémRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, řetězec dopřednémSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, řetězec zpětnémIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, řetězec dopřednémPRMT1: 49 675 786–49 689 029, řetězec dopřednémPRMT1Schéma TRPM4: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 49 157 792–49 157 890, 99 bázíExon 2: 49 158 192–49 158 259, 68 bázíExon 3: 49 166 041–49 166 215, 175 bázíExon 4: 49 167 917–49 168 097, 181 bázíExon 5: 49 168 260–49 168 423, 164 bázíExon 6: 49 168 553–49 168 736, 184 bázíExon 7: 49 171 357–49 171 418, 62 bázíExon 8: 49 171 578–49 171 769, 192 bázíExon 9: 49 172 009–49 172 108, 100 bázíExon 10: 49 181 349–49 181 461, 113 bázíExon 11: 49 182 578–49 182 922, 345 bázíExon 12: 49 183 078–49 183 212, 135 bázíExon 13: 49 188 641–49 188 770, 130 bázíExon 14: 49 188 946–49 189 091, 146 bázíExon 15: 49 190 208–49 190 320, 113 bázíExon 16: 49 190 696–49 190 773, 78 bázíExon 17: 49 196 440–49 196 874, 435 bázíExon 18: 49 200 300–49 200 432, 133 bázíExon 19: 49 200 611–49 200 785, 175 bázíExon 20: 49 201 964–49 202 141, 178 bázíExon 21: 49 210 209–49 210 405, 197 bázíExon 22: 49 210 710–49 210 842, 133 bázíExon 23: 49 211 015–49 211 087, 73 bázíExon 24: 49 211 164–49 211 269, 106 bázíExon 25: 49 211 494–49 211 836, 343 bází15101520255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 54 kb genu; 3 645 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRPM4

3

pozic v genu TRPM4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54 kb genu TRPM4, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpm4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test