Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 3 510 502–3 557 812 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 47,3 kb
Protein
790 aminokyselin
Další názvy
VRL3
Transkript MANE Select
ENST00000576742.6NM_145068.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je TRPV3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u TRPV3. TRPV3 a 30 genů poblíž na chromozomu 17, od 3 034 157 do 4 034 156.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, řetězec dopřednémRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, řetězec zpětnémOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, řetězec zpětnémOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, řetězec zpětnémOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, řetězec zpětnémOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, řetězec dopřednémOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, řetězec dopřednémOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, řetězec zpětnémOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, řetězec zpětnémOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, řetězec dopřednémOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, řetězec zpětnémOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, řetězec dopřednémOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, řetězec zpětnémOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, řetězec zpětnémSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, řetězec dopřednémASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, řetězec zpětnémTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, řetězec zpětnémTRPV1: 3 585 149–3 636 249, řetězec zpětnémSHPK: 3 607 433–3 636 637, řetězec zpětnémSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, řetězec dopřednémCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, řetězec zpětnémTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, řetězec zpětnémEMC6: 3 668 794–3 672 835, řetězec dopřednémEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, řetězec zpětnémITGAE: 3 714 628–3 801 225, řetězec zpětnémITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, řetězec dopřednémHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, řetězec zpětnémNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, řetězec zpětnémCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, řetězec zpětnémP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, řetězec zpětnémATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, řetězec zpětnémZZEF1Schéma TRPV3: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 510 502–3 514 011, 3 510 bázíExon 17: 3 514 593–3 514 672, 80 bázíExon 16: 3 516 457–3 516 569, 113 bázíExon 15: 3 518 576–3 518 850, 275 bázíExon 14: 3 520 973–3 521 039, 67 bázíExon 13: 3 524 198–3 524 363, 166 bázíExon 12: 3 526 854–3 526 927, 74 bázíExon 11: 3 528 025–3 528 126, 102 bázíExon 10: 3 528 837–3 528 995, 159 bázíExon 9: 3 530 027–3 530 203, 177 bázíExon 8: 3 532 657–3 532 937, 281 bázíExon 7: 3 535 573–3 535 713, 141 bázíExon 6: 3 542 522–3 542 698, 177 bázíExon 5: 3 543 474–3 543 628, 155 bázíExon 4: 3 544 579–3 544 665, 87 bázíExon 3: 3 545 167–3 545 271, 105 bázíExon 2: 3 554 732–3 554 852, 121 bázíExon 1: 3 557 676–3 557 812, 137 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 47,3 kb genu; 2 373 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TRPV3

3

pozic v TRPV3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 47,3 kb genu TRPV3, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TRPV3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRPV3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPV3: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPV3: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpv3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test