Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT6B

keratin 6B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 52 446 651–52 452 146 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,5 kb
Protein
564 aminokyselin
Předchozí symboly
KRTL1
Transkript MANE Select
ENST00000252252.4NM_005555.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je KRT6B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KRT6B. KRT6B a 31 genů poblíž na chromozomu 12, od 51 949 399 do 52 949 398.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, řetězec dopřednémACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, řetězec dopřednémTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, řetězec dopřednémNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, řetězec dopřednémATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, řetězec dopřednémSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, řetězec zpětnémKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, řetězec dopřednémKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, řetězec zpětnémKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, řetězec zpětnémKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 146, řetězec zpětnémKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, řetězec zpětnémKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, řetězec zpětnémKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, řetězec zpětnémKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, řetězec zpětnémKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, řetězec zpětnémKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, řetězec zpětnémKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, řetězec zpětnémKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, řetězec zpětnémKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, řetězec zpětnémKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, řetězec zpětnémKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, řetězec zpětnémKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, řetězec zpětnémKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, řetězec zpětnémKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, řetězec zpětnémKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, řetězec zpětnémKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, řetězec zpětnémKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, řetězec dopřednémKRT18Schéma KRT6B: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 52 446 651–52 447 425, 775 bázíExon 8: 52 447 539–52 447 573, 35 bázíExon 7: 52 447 778–52 447 998, 221 bázíExon 6: 52 448 842–52 448 967, 126 bázíExon 5: 52 449 469–52 449 633, 165 bázíExon 4: 52 449 758–52 449 853, 96 bázíExon 3: 52 450 012–52 450 072, 61 bázíExon 2: 52 450 406–52 450 620, 215 bázíExon 1: 52 451 539–52 452 146, 608 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 5,5 kb genu; 1 695 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRT6B

3

pozic v genu KRT6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 5,5 kb genu KRT6B, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT6B: keratin 6B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt6b

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT6B: keratin 6B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt6b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test